LA DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE GENETICHE: LA SPERANZA CHE LA CORTE COSTITUZIONALE FACCIA CADERE IL DIVIETO IMPOSTO DALLA LEGGE 40

 

In aprile 2015 la Corte Costituzionale prenderà una decisione riguardo alla legittimità  costituzionale del divieto di diagnosi preimpianto in coppie con figli a rischio per malattie genetiche prevista dalla legge 40.

 

Facciamo un passo indietro: che cos’è la diagnosi preimpianto per malattie genetiche? Si tratta di una tecnica di fecondazione assistita che permette ad una coppia, a rischio di  trasmettere ai figli una malattia genetica,  di avere un figlio esente da tale malattia. Si attua dando alla donna dei farmaci ormonali che facciano maturare contemporaneamente più ovuli, che vengono poi raccolti per via chirurgica (attraverso un piccolo taglio sull’addome nel quale si inserisce un apparecchio a fibre ottiche, detto laparoscopio, che permette di raccogliere tutti gli ovociti maturi). Gli ovociti vengono quindi messi in provetta e fecondati con lo sperma del marito. Da questi si formerà un aggregato di cellule, detto blastocisti,  dal quale è possibile prelevare una cellula, senza che questo danneggi il futuro embrione. Sulla cellula prelevata si fa una diagnosi genetica che permette di selezionare gli embrioni sani, che verranno traferiti in utero, da quelli geneticamente affetti che verranno scartati .

La Legge 40, varata nel marzo 2004 dal governo Berlusconi, aveva reso illegale in Italia questa tecnica, oltre ad imporre varie altre condizioni alla fecondazione assistita come, ad esempio,  la formazione di non più di 3 embrioni che avrebbero dovuto essere tutti trasferiti contemporaneamente in utero (con il rischio di gravidanze plurime e con la necessità, in caso di mancata gravidanza, di dover rifare la terapia ormonale, invece di congelare gli embrioni sani rimasti per un successivo trasferimento) e il divieto di fecondazione assistita eterologa (cioè effettuata con ovuli o spermi di un donatore anonimo, nel caso di sterilità  o di malattia genetica di un coniuge).

Subito dopo il varo della legge molte voci si sono levate contro queste norme, mettendo in evidenza i pericoli per la salute della donna, la incongruenza tra la possibilità di fare una diagnosi prenatale in una gravidanza naturale e il divieto di fare una diagnosi preimpianto nel caso di una fecondazione assistita.

Il referendum per l’abrogazione di questa legge, nel 2005, non ha raggiunto il quorum e quindi è rimasta in vigore. Tuttavia vari genitori con rischio genetico sono ricorsi ai tribunali che in diverse occasioni hanno sentenziato in favore della diagnosi preimpianto per ragioni genetiche. Queste sentenze, però, non hanno valore generale, ma solo limitato alla coppia che ha fatto ricorso.

Per il vero, qualche centro in Italia ha aggirato la legge 40, adottando una tecnica alternativa. Si tratta di esaminare delle cellule gemelle di un ovocita, dette corpuscoli polari, che hanno lo stesso identico DNA dell’ovocita che le ha generate e che vengono da questo espulse per poi essere eliminate. I corpuscoli polari vengono raccolti dagli ovociti in provetta ed esaminati per vedere se il loro materiale genetico è portatore o meno della mutazione in questione. Su questa base si possono separare gli ovociti geneticamente affetti da quelli esenti dalla malattia e fecondare solo i primi. La tecnica tuttavia ha il grosso limite di mettere in evidenza solo le mutazioni trasmesse dalla madre e non quelle trasmesse dal padre, oltre ad essere lunga e costosa, e a non essere comunemente usata per cui la sua accuratezza diagnostica è ancora da definire con precisione.

 

Il divieto in Italia di eseguire la diagnosi preimpianto ha provocato  una moltitudine di viaggi all’estero da parte di coppie con rischio genetico per raggiungere i centri europei o extraeuropei, presso i quali potersi sottoporre, a caro prezzo, a questa tecnica. Questi centri stranieri, fiutando l’affare, hanno cominciato a farsi réclame in rete in italiano

 

Ora è possibile che tutto questo finisca se la Corte Costituzionale negherà legittimità alla parte della legge 40 relativa alla diagnosi preimpianto per ragioni genetiche, così come nel corso degli anni è stata negata legittimità ad altre parti della legge 40, come il limite al numero di embrioni prodotti, e  il divieto della fecondazione eterologa.

 

Ora questa possibilità è certamente di grande interesse per le coppie a rischio per Malattia di Huntington, perché amplia le possibilità a loro disposizione di prevenire la nascita di un figlio che ammalerà, interrompendo così la trasmissione a catena della malattia da una generazione all’altra. Attualmente la prevenzione della nascita di un feto affetto dalla Malattia di Huntington  viene attuata principalmente attraverso la diagnosi prenatale, che si effettua al 2’-3’ mese di gravidanza tramite villocentesi, e interruzione di gravidanza entro il terzo mese, nel caso di un feto geneticamente affetto. Questa scelta non è priva di risvolti negativi: l’interruzione di una gravidanza già avviata può essere psicologicamente pesante perché si interrompe bruscamente quel particolare rapporto tra madre e feto che si comincia a creare sin dai primi mesi di gestazione, con una conseguente esperienza di lutto. Inoltre l’interruzione di gravidanza  al terzo mese è una tecnica invasiva che comporta una certa dose di compromissione fisica. I vantaggi, d’altro canto, oltre alla certezza di un figlio non affetto, sono la scarsità di rischi per la gravidanza e per la salute del feto che nascerà, la possibilità di effettuare la diagnosi prenatale  e la eventuale interruzione di gravidanza nell’ambito del Servizio Sanitario Nazione (e quindi con costi molto contenuti), la elevata probabilità che la gravidanza giunga a termine in caso di feto geneticamente sano.

A fronte di queste caratteristiche della diagnosi prenatale, la diagnosi preimpianto permette una selezione degli embrioni prima del loro trasferimento in utero e quindi prima dell’avvio di una gravidanza, evitando così lo stress psicologico legato all’eventuale necessità di interromperla. Tuttavia vi sono altri aspetti da considerare ed in particolare il fatto che solo il 20-30 % dei trasferimenti in utero danno luogo ad una gravidanza a termine. Nel caso la gravidanza non giunga a termine, è possibile ripetere il trattamento, ma si tratta di un percorso faticoso sia fisicamente (trattamenti ormonali e intervento chirurgico) che psicologicamente (incertezza del risultato e disponibilità di tempo per effettuare le cure, il prelievo di ovociti, e il trasferimento in utero). Se a questo si aggiunge il costo cospicuo per effettuare la diagnosi preimpianto in un centro estero, appare chiaro che si tratta  di una via che non è a portata di tutti.

Va inoltre rimarcato che da un punto di vista etico-religioso i due percorsi preventivi sono, per un credente, equivalenti: sia la perdita di un embrione appena formato che l’aborto di un feto sono entrambi condannati dalla Chiesa.

 

Nonostante che la diagnosi preimpianto non sia un cammino più facile rispetto alla diagnosi prenatale, ma abbia solo caratteristiche diverse, è  fortemente auspicabile che sia consentita anche in Italia perché ciascuna coppia a rischio, indipendentemente dai soldi di cui dispone, possa scegliere autonomamente la via da percorrere quando desideri porre un argine alla diffusione della Malattia di Huntington alle generazioni future.

 

Prof.ssa Marina Frontali – Istituto di Farmacologia Traslazionale CNR, Roma 

 

 

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