La prima sperimentazione clinica umana di un nuovo e rivoluzionario farmaco che ha il potenziale per silenziare il gene causa della Malattia di Huntington prenderà il via a Vancouver quest’anno, afferma un ricercatore dell’UBC (University of British Columbia, Canada).
Il dottor Blair Leavitt, un professore del dipartimento di genetica medica dell’UBC che dirige il settore del campus dedicato alla sperimentazione clinica internazionale, ha affermato che il farmaco ha il potenziale per trattare direttamente la causa alla base della Malattia di Huntington.
“Siamo sul punto di intraprendere i primissimi studi clinici di silenziamento genico nella Malattia di Huntington” ha detto Leavitt a Metro. “Questa è davvero la prima volta in cui sentiamo di avere qualcosa che avrà un forte impatto sulla malattia.”
La Malattia di Huntington, una patologia genetica neurodegenerativa che causa movimenti anomali involontari, sintomi psichiatrici e demenza, è causata dalla mutazione di un singolo gene che si traduce in una proteina huntingtina anomala.
La prossima sperimentazione clinica non sarebbe possibile senza un nuovo test ultra-sensibile che permette agli scienziati di misurare la proteina mutante nel liquido cerebrospinale di pazienti con la Malattia di Huntington, ha affermato Leavitt.
Insieme a un team internazionale di scienziati Leavitt ha sviluppato il nuovo test che viene messo in evidenza in uno studio pubblicato questa settimana sul Journal of Clinical Investigation. I ricercatori hanno scoperto che il livello di proteina mutante è più elevato nei pazienti ad uno stadio più avanzato di malattia. La concentrazione di proteina mutante, secondo lo studio, predice anche la gravità dei disturbi del movimento e dei problemi cognitivi nei pazienti.
Per la sperimentazione clinica, gli scienziati utilizzeranno il test per monitorare l’effetto del farmaco nel ridurre la proteina mutante nel cervello dei pazienti con Malattia di Huntington.
Il farmaco, che è stato sviluppato dalla Isis Pharmaceuticals con sede in California, sarà somministrato nel liquido cerebrospinale dei malati per “spegnere” il gene mutante nel cervello, ha dichiarato Leavitt. “Questa è la prima volta che siamo in grado di misurare i livelli di questa proteina (nel liquido cerebrospinale) che ora stiamo cercando di abbattere con questo nuovo entusiasmante agente terapeutico”, ha affermato. Per Leavitt, che ha trascorso la sua carriera trattando ben tre generazioni di pazienti con MH, la sperimentazione clinica è un esaltante sviluppo. Ha dichiarato, tuttavia, che sono necessari più fondi per continuare la ricerca. “Questa è una malattia terribile che colpisce le famiglie”, ha affermato. “Sono convinto che siamo in grado di curarla, ma c’è ancora tanto lavoro da fare e ogni giorno che passa perdiamo pazienti.”
I ricercatori non stanno ancora reclutando pazienti per la sperimentazione, che comprenderà solo un piccolo numero di malati al fine di testare prima la sicurezza del trattamento.
La sperimentazione dovrebbe prendere il via entro la fine dell’anno.
