Uno studio condotto dalla Università della California, Irvine dimostra come le proteine della Malattia di Huntington si propaghino da cellula a cellula

La capacità di  Seminarefornisce un nuovo punto d’interesse per il trattamento volto a ritardare la progressione della malattia.

Avendo individuato come nel liquido spinale le caratteristiche proteine mutanti della Malattia di Huntington si propaghino da cellula a cellula, scienziati e colleghi dell’ UC Irvine (Università della California, Irvine) hanno creato un nuovo metodo per monitorare rapidamente e con precisione la presenza e la proliferazione di questi composti dannosi per i neuroni – una scoperta che potrebbe accelerare la messa a punto di nuovi farmaci per il trattamento di questa malattia incurabile.

I ricercatori hanno aggiunto che la capacità di queste proteine mutanti di “seminare” da cellula-a-cellula sembra essere una parte critica nella progressione della malattia. I loro risultati promuovono anche un innovativo approccio alla scoperta di nuovi farmaci: fermare il trasferimento cellulare dei “composti  da seminare”. I risultati dello studio si trovano on-line in Molecular Psychiatry, all’indirizzo http: //dx.doi.org/10.1038/MP.2015.81.

La Malattia di Huntington, di origine genetica, è una grave patologia neurodegenerativa che si traduce in un progressivo deterioramento motorio, cognitivo e psichiatrico e, in ultima analisi, nella morte. Non esiste un trattamento efficace per l’Huntington, che – come molte malattie neurodegenerative – è caratterizzata da un accumulo di proteine mutate mal ripiegate che interferiscono con le funzioni del cervello.

Come parte del loro studio, i ricercatori hanno introdotto un nuovo test di screening, che può essere realizzato attraverso una procedura semplice, per misurare la semina di proteina huntingtina mutante nel liquido cerebrospinale. Tale test distingue i soggetti sintomatici della Malattia di Huntington – i quali hanno un’alta attività di semina – dai portatori del gene che ancora non presentano sintomi – i quali posseggono un’attività di semina più bassa. Campioni di liquido provenienti da individui non MH non presentano tale proprietà di semina.

“Determinare se un trattamento modifica il decorso di una malattia neurodegenerativa come l’Huntington o l’Alzheimer potrebbe richiedere anni di osservazione clinica”, ha affermato il direttore dello studio, il dottor Steven Potkin, professore di psichiatria e comportamento umano presso l’UCI. “Questo test, che riflette un processo patologico, può svolgere un ruolo chiave ai fini di uno sviluppo più rapido di un trattamento efficace. Bloccare il processo stesso di semina da cellula-a-cellula può rivelarsi una strategia di trattamento efficace “.

Valutare se un farmaco riesca ad impedire la semina sarà molto più veloce della valutazione longitudinale dei sintomi, ha aggiunto il co-direttore Zhiqun Tan, un ricercatore associato presso l’Istituto UCI per Deficit di Memoria e Disturbi Neurologici (UCI MIND). Le misurazioni della semina possono anche aiutare a determinare il dosaggio ottimale di una nuova terapia. Misurare la proprietà di semina delle proteine mal ripiegate, inoltre, potrebbe rivelarsi utile nello sviluppo di nuovi trattamenti per altre malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer, la SLA e il Parkinson.

L’UCI è un centro primario per la ricerca sulla Malattia di Huntington e altre patologie neurodegenerative correlate. I suoi scienziati hanno contribuito ad individuare i meccanismi alla base della MH e si stanno occupando attivamente della creazione di nuove terapie.

All’inizio di quest’anno, la collaboratrice allo studio Leslie Thompson,  del Sue & Bill Gross Stem Cell Research Center dell’UCI (Centro di Ricerca sulle Cellule Staminali Sue & Bill Gross dell’ UCI) e dell’UCI MIND ha ricevuto una sovvenzione di 5 milioni di dollari dal California Institute for Regenerative Medicine (Istituto della California per la Medicina Rigenerativa) per continuare il suo impegno finanziato dal CIRM dedicato allo sviluppo di  trattamenti con le cellule staminali per la Malattia di Huntington. In questo progetto, Thompson e i suoi colleghi pianificano di creare una terapia che impieghi cellule staminali embrionali umane che possano essere valutate in sperimentazioni cliniche.

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