Il primo farmaco che potenzialmente può correggere il difetto di base che causa la malattia di Huntington è stato preso da pazienti in uno studio clinico.

Intervista rilasciata dalla Prof. Sarah Tabrizi a BBC News Website. http://www.bbc.com/news/health-34552041

 Traduzione a cura di Claudia Lamanna, Language Area Coordinator di EHDN, PrideHD e LEGATO-HD European Trial Coordinator, per conto di EHDN

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I medici dello University College di Londra, che sta conducendo lo studio, hanno dichiarato che era un momento importante nella lotta contro questa condizione incurabile.
I farmaci attualmente in uso trattano i sintomi, ma non possono rallentare o impedire il danno progressivo al cervello.
La Huntington’s Disease Association (HDA) ha dichiarato che questa sperimentazione “è molto emozionante“.
La Malattia di Huntington è causata dal cervello che produce una proteina mutata chiamata huntingtina che danneggia ed eventualmente uccide le cellule del cervello. Man mano che la Malattia di Huntington progredisce porta i soggetti affetti ad avere movimenti incontrollati, modifiche del comportamento e limitata capacità cognitiva. Le aspettative di vita dopo la diagnosi possono essere anche inferiori a 10 anni.

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IL NUOVO APPROCCIO

Il farmaco, noto come ISIS-HTT, deriva da una classe sperimentale di molecole, note come “silenziatori genici”.

Il gene della proteina huntingtina nel DNA di un paziente, contiene le istruzioni per costruire la proteina distruttiva.

Queste “istruzioni” sono trasportate ad una specie di “fabbrica di proteine” e quel che fa questo farmaco è che effettivamente distrugge i messaggeri.

Questa sperimentazione sarà condotta dalla Prof. Sarah Tabrizi, il direttore del Centro Malattia di Huntington presso lo University College di Londra.

 

E’ stata intervistata da BBC News website: “E’ l’inizio di un viaggio molto importante per la Malattia di Huntington, è chiaramente molto presto, ma questo è decisamente un passo avanti.

I lavori preclinici hanno mostrato che se si abbassa la produzione di proteina mutata  nell’animale, quest’ultimo è stato in grado di recuperare grossa parte della funzione motoria.

La Malattia di Huntington è davvero una condizione terribile, che affligge le famiglie. Conosco una madre il cui marito ed i tre figli sono affetti: una sperimentazione del genere potrebbe avere un impatto incredibile (qualora funzioni).

 

La sicurezza prima di tutto

 

Questa sperimentazione testerà innanzitutto la sicurezza del farmaco, con una dose crescente su 32 pazienti.

Verrà iniettata nella spina dorsale dei pazienti una volta al mese per quattro mesi e questi pazienti saranno osservati per i successivi tre mesi.

I Clinici si assicureranno che non vi siano effetti collaterali pericolosi, quali reazioni allergiche, ed allo stesso tempo misureranno l’impatto dei livelli di huntingtina corrotta (mutata, NdT).

Ai massimi dosaggi si spera di dimezzare i livelli della proteina.

 

Cath Stanely, l’amministratore delegato della HDA, ha detto a BBC News Website: “vi sono molte sperimentazioni in atto e filoni di ricerca, ma questo è decisamente il più eccitante di tutti.

Le persone sviluppano la Malattia di Huntington in età compresa tra 30 e 50 anni, dunque il poter ritardare per alcuni anni l’insorgere della Malattia, permetterebbe alle persone di trascorrere più tempo con la famiglia nel fiore della loro vita.
“Questo è il primo, potenziale, importante passo avanti nel cercare di ritardare i sintomi della Malattia di Huntington, si tratta di un passo in avanti davvero eccitante.”
Il farmaco è stato sviluppato da ISIS-pharmaceuticals.
Il target di questa molecole è il codice genetico chiamato RNA messaggero responsabile del trasporto delle istruzioni per la creazioni dell’huntingtina fuori del nucleo di una cellula.
Il farmaco consta dunque di un codice genetico che è l’immagine speculare del RNA messaggero e si lega in modo covalente ad esso per neutralizzarlo.
Nel Regno Unito, 12 persone ogni 100.000 sono affette da questa condizione.

 

LEGGI IL COMUNICATO TRADOTTO IN ITALIANO DELLA University College London Hospitals

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