Una speranza per i pazienti della Malattia di Huntington

Si stima che circa 30.000 americani siano affetti dalla Malattia di Huntington e che più di 200.000 persone siano a rischio di ereditarla. I ricercatori del Texas Tech University Health Sciences Center (TTUHSC), hanno identificato un inibitore 1 della divisione mitocondriale (Mdivi 1) che potrebbe rivelarsi una molecola promettente per il trattamento di pazienti affetti da questa malattia.

Hemachandra Reddy, dottore di ricerca, direttore esecutivo e direttore scientifico del Garrison Institute on Aging del TTUHSC e professore della Scuola di Medicina presso i dipartimenti di Biologia Cellulare e Biochimica, Neuroscienze/Farmacologia e Neurologia, e Maria Mancza, dottore di ricerca e ricercatore associato senior presso l’Istituto Garrison on Aging, hanno condotto lo studio di ricerca, “L’Inibitore 1 della divisione mitocondriale protegge dalla dinamica mitocondriale anomala indotta dall’ huntingtina mutante, dalla disfunzione sinaptica e dal danno neuronale nella Malattia di Huntington.” L’articolo di ricerca è apparso in “Human Molecular Genetics”.

I mitocondri sono organelli specializzati in una cellula e sono responsabili della creazione di energia necessaria al corpo per mantenersi in vita.

“Quando i mitocondri sono compromessi nei neuroni da malattie cerebrali come quella di Huntington, si verifica la lesione e persino la morte della cellula”, ha affermato Reddy. “Il danno mitocondriale e la disfunzione sinaptica sono le caratteristiche peculiari nei neuroni dei pazienti con la Malattia di Huntington.”

Secondo la ricerca di Reddy, l’inibitore 1 della divisione mitocondriale è in grado di ridurre la frammentazione mitocondriale eccessiva indotta dall’huntingtina mutante, di mantenere la funzione mitocondriale e di migliorare l’attività sinaptica nei neuroni della Malattia di Huntington.

“Questi risultati suggeriscono che l’inibitore 1 della divisione mitocondriale migliorerà la funzione mitocondriale e proteggerà contro il danno sinaptico nella Malattia di Huntington”, ha asserito Reddy. “Questa potrebbe essere una molecola promettente per il trattamento del paziente con Malattia di Huntington.”

I risultati di questo studio potrebbero anche avere implicazioni terapeutiche per tutte le malattie del cervello da ripetizioni di poliglutamina espansa come mutazione genetica.

I risultati dello studio del dottor Reddy sono entusiasmanti e danno speranza alle famiglie che lottano contro la Malattia di Huntington”, ha affermato Michael Conn, dottore di ricerca, vice presidente senior per la ricerca e rettore associato presso il TTUHSC

La Malattia di Huntington è una malattia genetica che provoca la progressiva distruzione dei neuroni striatali nel cervello. Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la Malattia di Huntington è conosciuta come una malattia di famiglia, perché ogni figlio di un genitore con la malattia ha una probabilità del 50 per cento di ereditarla.

La mutazione genetica che causa la malattia è dovuta alla presenza di una ripetizione espansa di triplette CAG (più di 35) o poliglutamina, nel gene della Malattia di Huntington. L’huntingtina mutata è una proteina che esprime le ripetizioni ampliate di poliglutamina in tutte le cellule dei pazienti affetti dalla Malattia di Huntington, ma colpisce selettivamente i neuroni striatali nei gangli basali.

Reddy ha spiegato che i sintomi della Malattia di Huntington possono includere il progressivo deterioramento dei processi cognitivi e della memoria, movimenti incontrollati, irregolari, rapidi o  a scatti, chiamati corea e atetosi, una condizione caratterizzata da movimenti involontari relativamente lenti.

Questo articolo di ricerca ha anche trattato le strategie terapeutiche che diminuiscono la frammentazione mitocondriale e il danno neuronale nella Malattia di Huntington.

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