Come funziona una biobanca

È un caveau di dna destinato alla ricerca. E un archivio di dati sanitari strategici. Per questo ora BioRep propone di creare una biobanca nell’area Expo

La cassaforte ha l’aspetto di una cisterna panciuta, il caveau quello di un locale caldaie. Questo perché il tesoro da conservare non è composto da oro, né da denaro, ma da piccole provette, ciascuna contenente un campione di sangue. Bene altrettanto prezioso, perché materia di studio di ricerche scientifiche internazionali. Ed è per questo che si trova qui, in questa stanza spoglia, illuminata da lunghi neon e affollata di pesanti serbatoi di metallo lucido pieni di azoto liquido, per conservare i campioni di dna tra -156°C gradi centigradi e -196°C. La tank room, come recita la targhetta fuori dalla porta. Il cuore della biobanca.

Cos’è una biobanca

Una biobanca, suggerisce il nome, è una struttura creata per conservare materiale biologico. Dna, di fatto. O, per dirla con le linee guida della European Biobank dell’università di Maastricht, “un’unità operativa che fornisce un servizio di conservazione e gestione del materiale biologico e dei relativi dati clinici”. Una delle più grandi in Italia si trova nei sotterranei dell’ospedale San Raffaele di Milano.

È di proprietà di BioRep, società del gruppo brianzolo Sapio, che è specializzata nello stoccaggio e nella gestione del materiale biologico. In circa 600 metri quadri di caveau, suddivisi in due stanze, BioRep conserva “Sei milioni di campioni – spiega l’amministratore delegato, Vincenzo Gervasonima possiamo stoccarne più del doppio, fino a 15 milioni”. Due stanze che, per l’appunto, hanno l’aspetto di anonimi locali tecnici del sotterraneo di un ospedale e invece sono l’archivio di dna al centro di ricerche internazionali.

Come quelle sulla corea di Huntington, una malattia genetica neurodegenerativa, che colpisce la coordinazione dei muscoli, compromette le capacità cognitive e genera, più in generale, una serie di problemi psichiatrici. È una malattia rara, che in genere colpisce in Europa dalle 3 alle 7 persone ogni 100mila abitanti e in Italia affligge almeno 6mila persone. Altre 18mila sono a rischio.

BioRep sostiene sette network di ricerca sulla corea di Huntington. Il team europeo, Ehdn Registry, dal 2005 ha raccolto campioni in 156 siti di 18 nazioni, poi spediti alla biobanca di Milano, dove i campioni vengono analizzati, codificati, resi anonimi attraverso l’assegnazione di un codice a barre identificativo, conservati e tracciati. Altri 203 campioni appartengono al progetto Enroll Hd, il più esteso al mondo sulla malattia di Huntington.

E la biobanca conserva anche materiale genetico per ricerche sul Parkinson, come quelle promosse dalla Parkinson’s progression markers iniative e uno studio sull’identificazione di potenziali biomarcatori, finanziato dalla Michael J. Fox Foundation, sulle malattie neurodegenerative e sulle leucemie.

Come funziona una biobanca

Ogni giorno nella banca milanese arrivano circa 50 campioni di sangueprelevati da pazienti affetti da malattie degenerative. Ciascuno viene associato a un codice a barre, prima di entrare nei laboratori di analisi, dove il materiale è controllato e lavorato prima di essere archiviato.

Per essere certi di abbinare il campione corretto al paziente, i biologi di BioRep, prima di iniziare le procedure, estraggono una piccola parte degli 8 millilitri di sangue che in genere compongono un campione e la conservano. “Servirà alla fine del percorso, per confrontare che il dna del materiale lavorato sia identico a quello del materiale appena è entrato e che i campioni non siano stati scambiati”, precisa Giovanni Pacchiana, Process technology manager di BioRep.

D’altronde, servono circa due mesi e mezzo per terminare le operazionidi analisi e la biobanca gestisce ogni anno circa 3.500 linee cellulari.Perché il sangue non può essere congelato direttamente? Primo, perché bisogna verificare la qualità del campione. Ad esempio, durante il processo di creazione delle linee cellulari non devono verificarsi contaminazioni, dal momento che vengono poi stoccate in assenza di antibiotici.

Secondo, “perché come richiesto dalle linee guida per la conservazione del materiale biologico – spiegano da BioRep -, nel rispetto delle normative in materia di privacy è necessario gestire l’archiviazione dei dati biologiciattraverso una complessa infrastruttura informatica che permetta di registrazione ogni singolo campione e ogni singolo processo a cui è sottoposto, compresa la gestione della locazione fisica di ogni provetta”. Tanto che per sicurezza, l’azienda ha costruito una struttura di backup nella sede del gruppo Sapio, a Monza.

All’interno dei laboratori di biologia molecolare vengono eseguite le analisi sul dna. Si estrae il dna e lo si amplifica, ossia si generano miliardi di copie stese su bande separate da un gel. Come se fosse un foglio con tante righe uguali da leggere. A questo punto campione originale e copie, dopo avere verificato che corrispondano al proprietario originale, prendono strade diverse: una provetta finisce nei contenitori criobiologici della biobanca principale, mentre le altre copie vengono spedite alla struttura di backup.

Il lavoro di BioRep, tuttavia, non finisce qui. “Conservazione e gestione del materiale biologico e dei relativi dati clinici”, recita la definizione di biobanca. Il sistema frigo a bassissime temperature, insomma, è solo metà del lavoro. Il secondo passaggio consiste nel trasformare il campione in una massa di dati, consultabili dal catalogo del materiale biologico su internet. “Più che il campione fisico, è il dato legato al campione il valore vero della biobanca”, chiosa Pacchiana.

Un progetto per il post Expo

Per questo nelle scorse settimana BioRep ha formalizzato all’assessore di Regione Lombardia alla ricerca, Luca Del Gobbo, la proposta di costruire una biobanca regionale dentro Human Technpole, il polo delle scienze della vita che sorgerà nell’area dell’Expo di Milano. Obiettivo: “gestire in modo centrale e aperto i dati delle ricerche, condividerli tra centri e università”, spiega Gervasoni.

Hi-Bad, ossia Human Integrated-Biobank, Analysis and Data, questo è il nome del progetto messo a punto da BioRep. Costo preventivato: circa 10 milioni di euro, duemila metri quadri la superficie necessaria per impiantare la struttura.

Nella sola Lombardia, secondo i dati della Biobanking and Biomolecular Research Infrastructure (Bbmri, il network del settore) si contano 29 collezioni afferenti a 14 centri di ricerca. Alcune strutturate, come BioRep, altre estemporanee, legate a singoli progetti di studi e con il conseguente rischio che i campioni non siano più in condizioni adeguate.

Per questo Gervasoni sollecita di “unificare le biobanche lombarde della rete Bbmri in un’unica struttura dalla vocazione scientifica interdisciplinare. Non solo crioconservazione, ma un vero centro servizi che gravitino attorno alle collezioni biologiche”.

D’altronde, è la stessa sanità a rendere la biobanca un’infrastruttura sempre più strategica. Con l’evoluzione delle diagnosi predittive e della medicina di precisione, tempo pochi anni e un’archivio del dna dei pazienti sarà necessario per rendere più efficiente la gestione delle cure e la loro spesa.

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Fonte: Wired 

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