Nuova scoperta rappresenta un passo in avanti verso lo sviluppo di trattamenti per la Malattia di Huntington prima della comparsa dei sintomi

Un nuovo studio in Scientific Reports ha rivelato che segni premonitori della Malattia di Huntington sono stati scoperti in pecore portatrici della mutazione MH umana, aprendo la strada a nuove intuizioni su questa malattia devastante.

I ricercatori dell’Università del Surrey e dell’Università di Cambridge hanno identificato biomarcatori iniziali della Malattia di Huntington durante gli esami di pecore MH ancora in una fase pre-sintomatica della malattia.

Fino a questo momento, le pecore di cinque anni di età non hanno mostrato alcun segno della malattia, ma lo studio completo ha identificato chiari cambiamenti metabolici negli animali con gene MH positivo. Queste nuove scoperte rivelano che la Malattia di Huntington colpisce importanti processi metabolici nel corpo prima della comparsa di sintomi fisici.

La Malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa genetica causata dall’espansione di una ripetizione CAG nel gene MH. La malattia colpisce più di 6.700 persone nel Regno Unito. La malattia è incurabile ed i pazienti di solito muoiono 10-25 anni dopo la diagnosi. Il modello pecora della Malattia di Huntington è stato sviluppato per aumentare le conoscenze sulla Malattia di Huntington.

Nel corso di questo studio, i campioni di sangue sono stati prelevati da animali normali e da animali MH ogni due ore, in un periodo di 24 ore, e i loro profili metabolici sono stati valutati utilizzando un approccio di metabolomica mirata, definita presso l’Università del Surrey. A differenza di precedenti ricerche in questo settore, che sono state influenzate da fattori ambientali esterni che hanno inciso sul profilo metabolico, le pecore in questo studio sono state monitorate in un ambiente ben controllato, impedendo ogni influenza esterna.

Gli esami del sangue hanno evidenziato differenze sorprendenti nella biochimica delle pecore portatrici del gene MH, rispetto alla pecora normale. Sono stati osservati cambiamenti significativi in 89 dei 130 metaboliti misurati nel loro sangue, con un aumento dei livelli di amminoacidi, arginina e citrullina, e diminuzioni di sfingolipidi e acidi grassi che si trovano comunemente nel cervello e nel tessuto nervoso.

Le alterazioni di tali metaboliti, che comprendono componenti essenziali del ciclo dell’urea e dei percorsi di ossido nitrico (entrambi processi vitali), suggeriscono che entrambi questi processi sono deregolati nelle fasi iniziali della Malattia di Huntington e che la malattia colpisce il corpo molto prima che i sintomi fisici compaiano.

L’identificazione di questi biomarcatori può aiutare a tenere traccia della malattia in pazienti pre-sintomatici e potrebbe aiutare i ricercatori a sviluppare strategie per porre rimedio alle anomalie biochimiche.

La professoressa Debra Skene dell’Università del Surrey ha affermato:

“Il profilo metabolico ha rivelato nuovi biomarcatori che saranno utili per monitorare la progressione della Malattia di Huntington.

La nostra ricerca mostra che questa malattia colpisce il corpo in un certo numero di modi prima che i segni rivelatori della Malattia di Huntington diventino visibili.

Questa non è la fine della nostra ricerca, noi continueremo ad osservare queste pecore e a studiare come questa malattia si evolve.”

La professoressa Jenny Morton dell’Università di Cambridge, ha dichiarato: “Nonostante i suoi effetti devastanti sui pazienti e le loro famiglie, attualmente ci sono opzioni di trattamento limitate e nessuna cura per la Malattia di Huntington. Lo sviluppo di biomarcatori oggettivi e affidabili che possono essere rapidamente misurati con campioni di sangue diventa immensamente importante una volta che iniziano le sperimentazioni cliniche per le terapie.

“Quanto più impariamo a conoscere questa malattia devastante tanto più abbiamo la possibilità di trovare una cura.”

Articolo Orginale – in Inglese  

 

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