Malattia di Huntington: importante scoperta sulla progressione della malattia

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria spesso fatale. I ricercatori della Johns Hopkins University credono di aver fatto una importante scoperta sulla progressione della malattia che potrebbe portare ad una nuova strategia per combatterla.

I risultati offrono nuova speranza di trattamento a più di 30.000 americani che hanno sintomi di Huntington e altri 200.000 a rischio di ereditare la malattia. La scoperta potrebbe anche aiutare gli scienziati a capire meglio le altre malattie neurologiche come la sclerosi multipla e un certo tipo di demenza, così come aiutare i ricercatori a saperne di più sul normale invecchiamento cerebrale.

( Vedi anche:Nuova speranza di trattamento per la malattia di Huntington).

“Abbiamo trovato nei pazienti malati di Huntington, un certo tipo di ingorghi nelle cellule cerebrali e se riusciamo a risolvere questi ingorghi, possiamo potenzialmente fornire una nuova strada per il trattamento di diverse malattie neurodegenerative”, ha detto Jonathan Grima della Johns Hopkins University School of Medicine- Dipartimento di neuroscienze la cui ricerca è stata pubblicata questa settimana sulla rivista Neuron .

Grima ha detto che non al momento non è chiaro se un farmaco sviluppato per eliminare questi ingorghi potrebbe impedire la morte delle cellule cerebrali e quindi fermare la progressione della malattia di  di Huntington, ma questo è il suo obiettivo. Grima lavora nel laboratorio del Dr. Jeffrey Rothstein, Direttore dell’ Hopkins’ Brain Science Institute.

I ricercatori, tra cui scienziati provenienti da altri dipartimenti della Hopkins, così come dall’Università della Florida e dalla University of California, Irvine, hanno scoperto come la malattia di Huntington sconvolge la normale attività delle cellule cerebrali.

I componenti di una cellula cerebrale, come sali e proteine, hanno bisogno di muoversi dentro e fuori del centro operativo di una cellula, il nucleo, per farla funzionare correttamente. Nelle persone con la malattia di Huntington, le proteine prodotte dal gene Huntington sono legate da una specie di ciuffo nel nucleo e non possono attraversare i passaggi speciali chiamati pori nucleari – ogni cellula ha molti pori – causando la chiusura delle cellule e la morte.

Prima d’ora, i pori nucleari delle cellule del cervello non erano mai stati osservati da vicino ed i ricercatori non erano a conoscenza di questa aggregazione e intasamento dei pori in chi soffre di Huntington.

La scoperta è stata accolta con grande interesse dai ricercatori che studiano la malattia di  Huntington.

“Si tratta di una ricerca molto eccitante che indica nuove aree che possono indirizzare la ricerca sulla malattia”, ha detto George Yohrling, Direttore dell’ Huntington’s Disease Society of America.

“Gli scienziati, imprese biotech e le aziende farmaceutiche potrebbero sviluppare nuove terapie per controllare questo processo biologico”.

Attualmente ci sono solo due trattamenti per la malattia di Huntington, uno appena approvato nelle scorse settimane dalla FDA. Entrambi i trattamenti contribuiscono ad alleviare i problemi di deambulazione e di movimento che sono associati alla malattia. Altri farmaci sono usati per trattare la depressione e l’ansia che normalmente accompagnano la diagnosi di Huntington.

Ma non c’è nulla per fermare o rallentare la progressione della malattia che porta i malati a perdere la capacità di ragionare, parlare e camminare. I sintomi di solito appaiono all’età di 30 anni e chi è affetto da Huntington  ha un 50% di possibilità di  trasmettere la malattia ai propri figli.

Per la ricerca, gli scienziati hanno usato topi, cellule staminali umane e tessuti umani.

“Un trattamento efficace per la malattia di Huntington probabilmente richiederà un cocktail di farmaci per controllare i sintomi e fermare la progressione della malattia”, ha detto Charbel Moussa, Direttore del Translational Neurotherapeutics Program alla Georgetown University Medical Center.

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Fonte: Medimagazine 

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