Una nuova scoperta che riguarda un potenziale biomarcatore per la Malattia di Huntington potrebbe significare un modo più efficace di valutare il potere dei trattamenti per questa malattia neurologica. È possibile che i risultati forniscano informazioni su trattamenti che potrebbero posticipare la morte dei neuroni nelle persone che portano la mutazione del gene MH, ma che non mostrano ancora i sintomi della malattia.

Lo studio, condotto da ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università di Boston (BUSM), in collaborazione con lo studio PREDICT-HD, coordinato dai colleghi della Scuola di Medicina Carver dell’Università dell’Iowa, compare sulla rivista Neurology.

La MH è una fatale malattia neurologica ereditaria che di solito si manifesta tra i 30 ed i 50 anni. La malattia è causata da un difetto genetico che viene trasmesso da genitore a figlio nel gene Huntington. Avere troppi elementi ripetuti nella sequenza genica causa la malattia ed un numero crescente di ripetizioni conduce ad un esordio più precoce e ad un aumento della gravità della patologia.

Il gruppo di ricercatori ha studiato il liquido cerebrospinale (CSF) di 30 individui, portatori della mutazione che causa la MH, ma ancora senza i sintomi. Sono stati in grado di identificare nelle persone dei  livelli alterati di una molecola (detta anche microRNA) fino a venti anni prima dell’inizio previsto dei sintomi.

“La scoperta più interessante è stata che i livelli di microRNA iniziano ad aumentare molti anni prima che la persona mostri i sintomi e continuano a crescere con l’avvicinarsi della malattia. Sperimentazioni cliniche per nuovi trattamenti MH che possono ridurre i livelli di microRNA suggeriscono che tali trattamenti possono ritardare l’insorgenza della malattia”, ha spiegato l’autore corrispondente Richard H. Myers, dottore di ricerca, professore di neurologia e direttore dell’Istituto di Scienza del Genoma della BUSM.

Secondo i ricercatori, queste scoperte potrebbero rappresentare un modo più efficace per stabilire, prima del suo inizio, se i trattamenti MH possano o meno posticipare la malattia. “Con la valutazione delle microRNA nel CSF, potrebbe essere possibile eseguire questi studi in persone che sono portatrici del gene MH ma che non mostrano ancora i sintomi, fornendo prove di quali sperimentazioni possono posticipare l’insorgenza e offrire anni di vita più sani” ha aggiunto Myers.

Questi risultati suggeriscono anche che altre microRNA possono rappresentare marcatori importanti della gravità anche di altre malattie neurologiche come il Parkinson e l’Alzheimer.

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