Identificato dai ricercatori della Boston University un possibile biomarcatore per la Malattia di Huntington

Una nuova scoperta che riguarda un potenziale biomarcatore per la Malattia di Huntington potrebbe significare un modo più efficace di valutare il potere dei trattamenti per questa malattia neurologica. È possibile che i risultati forniscano informazioni su trattamenti che potrebbero posticipare la morte dei neuroni nelle persone che portano la mutazione del gene MH, ma che non mostrano ancora i sintomi della malattia.

Lo studio, condotto da ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università di Boston (BUSM), in collaborazione con lo studio PREDICT-HD, coordinato dai colleghi della Scuola di Medicina Carver dell’Università dell’Iowa, compare sulla rivista Neurology.

La MH è una fatale malattia neurologica ereditaria che di solito si manifesta tra i 30 ed i 50 anni. La malattia è causata da un difetto genetico che viene trasmesso da genitore a figlio nel gene Huntington. Avere troppi elementi ripetuti nella sequenza genica causa la malattia ed un numero crescente di ripetizioni conduce ad un esordio più precoce e ad un aumento della gravità della patologia.

Il gruppo di ricercatori ha studiato il liquido cerebrospinale (CSF) di 30 individui, portatori della mutazione che causa la MH, ma ancora senza i sintomi. Sono stati in grado di identificare nelle persone dei  livelli alterati di una molecola (detta anche microRNA) fino a venti anni prima dell’inizio previsto dei sintomi.

“La scoperta più interessante è stata che i livelli di microRNA iniziano ad aumentare molti anni prima che la persona mostri i sintomi e continuano a crescere con l’avvicinarsi della malattia. Sperimentazioni cliniche per nuovi trattamenti MH che possono ridurre i livelli di microRNA suggeriscono che tali trattamenti possono ritardare l’insorgenza della malattia”, ha spiegato l’autore corrispondente Richard H. Myers, dottore di ricerca, professore di neurologia e direttore dell’Istituto di Scienza del Genoma della BUSM.

Secondo i ricercatori, queste scoperte potrebbero rappresentare un modo più efficace per stabilire, prima del suo inizio, se i trattamenti MH possano o meno posticipare la malattia. “Con la valutazione delle microRNA nel CSF, potrebbe essere possibile eseguire questi studi in persone che sono portatrici del gene MH ma che non mostrano ancora i sintomi, fornendo prove di quali sperimentazioni possono posticipare l’insorgenza e offrire anni di vita più sani” ha aggiunto Myers.

Questi risultati suggeriscono anche che altre microRNA possono rappresentare marcatori importanti della gravità anche di altre malattie neurologiche come il Parkinson e l’Alzheimer.

Articolo Originale

Print Friendly, PDF & Email