Pistoia, 7 Agosto 1999

Mi chiamo Alessia, ho 28 anni e vivo a Pistoia. Nel 1995 a mia madre è stata diagnosticata una Corea di Huntington. Adesso mia madre ha 51 anni. In passato nella mia famiglia materna ci sono stati dei casi di malattie che furono classificate come demenze senili e il perdurare di questo errore diagnostico ci ha creato molti problemi.

Il primo fatale incontro con la malattia di Huntington è avvenuto nel 1991. All'epoca ero matricola di psicologia alla università di Padova. Ricordo che stavo preparando l'esame di biologia e che il mio primo pensiero fu rivolto a quelle persone ,che avendo già figli, venissero diagnosticate come malati di corea. In poche parole ebbi molta pietà ,ma niente più. A quel primo esame ne seguirono altri, più complessi , che mi permisero di conoscere più approfonditamente la malattia.

Il mio secondo, e fatale incontro, è datato luglio 1995. In quell'anno le condizioni di mia madre richiesero una visita neurologica, e nel corso di quegli accertamenti, presso la Clinica Neurologia dellì ospedale S. Chara di Pisa, fu confermata una diagnosi di Corea di Huntington. Il giorno della restituzione della diagnosi, una voragine mi si aprì sotto i piedi, avvampai e il cuore rallentò i suoi battiti. A causa della mia particolare condizione ero dolorosamente consapevole delle problematiche a cui andava incontro mia madre e del mio rischio personale di andare incontro al  suo stesso destino.Mio padre, che si trovava con me nella stessa stanza, grazie alla sua inconsapevolezza della patologia , fu salvaguardato. I medici che si trovavano di fronte a noi non furono prodighi di informazioni, anzi tentarono di sorvolare sulle molte domande che andavo ponendo loro. Fu molto difficile per me cercare di mantenermi ottimista riguardo al futuro.....

Da allora mia madre è andata progressivamente peggiorando. A parte i tremori agli arti e il movimenti involontari del tronco e degli arti inferiori ( sedati in parte da Leponex 100 mg. ) il problema maggiore è quello legato al deterioramento cognitivo. In effetti non è quasi più possibile instaurare un dialogo coerente con lei, neppure per quello che riguarda le piccole banalità che riguardano la sua cura quotidiana. Devo però riconoscere che ha conservata intatta la capacità di muoversi autonomamente, seppur con notevole impaccio. A volte, in rari momenti,piange e si dispera  rendendosi conto che la malattia che fu di sua madre adesso è in lei. 

Io so, per esperienza, quanto sia difficile parlare della paure, delle ansie che tormentano chi si trova a dover prendersi cura di un malato di corea ed essere allo stesso tempo a rischio di corea.  Per quello che mi riguarda osservavo i peggioramenti di mia madre come attraverso uno specchio, come se mi fosse stata data la possibilità di vedere in anticipo  quello che mi sarebbe accaduto di lì a pochi anni. In una parola mi identificavo totalemente in lei. Tutto questo stress è stato deleterio per il mio studio, per la mia capacità di concentrazione. Ogni mia defaillance doveva necessariamente attribuirsi a quella condizione. Ad un certo punto, a diversi anni di distanza , ho cominciato a navigare in internet, e qui ho fatto la conoscenza delle esperienze di persone con il mio stesso problema. Quello a cui ero interessata erano le strategie  messe in atto per froneggiare il problema. Dopo lunghe esitazioni e accurate riflessioni ho deciso di sottopormi al test predittivo per la corea di Huntington.  Ero stanca di vivere quella condizione di indecisione, di incertezza, volevo poter prendere con maggiore serenità scelte di vita importanti, quali quelle concernenti  il matrimonio e l'eventualità di avere figli. Ma la scelta di voler sapere ad ogni costo avrebbe potuto non essere quella giusta.... Alla fine non ce l'ho fatta più e ho preso contatto con l'ISTITUTO DI BIOLOGIA GENETICA dell'ospedale S. Martino di GENOVA. Era il 13 Maggio 1999. Per me si è trattato di una giornata storica. Mi è stato concesso un primo colloquio nel quale ho conosciuto l'equipe che si occupa della consulenza genetica, a cui è seguito un colloquio personale con la Psicologa.

Il 15 Luglio ho effettuato il prelievo ematico.

Il 5 Agosto ho ricevuto il risultato.: il mio test è Negativo. Adesso so di aver difronte un cammino non facile, non sono tutte rose e fiori. Ho rischiato con la mia volontà di voler sapere ad ogni costo,  perchè non si tratta di una scelta facile da compiere,  si ha bisogno di un adeguato appoggio da parte delle persone care.

Sono molto grata ad Aurelio , per la disponibilità che mi ha dimostrato e per l'aiuto che mi ha gentilmente elargito. In un momento di grande sconforto è stato l'unico che mi ha detto, molto semplicemente , che sapeva quello che stavo provando. Ecco quello di cui avevo bisogno era  solo quello, ma  nessuno me l'aveva saputo dire.Invio questo mio breve resoconto nella speranza che in esso possano imbattersi quelle persone che vagano alla ricerca frenetica di notizie sulla corea.