Uguale, ma diversa: la Malattia di Huntington Giovanile

ugualeLa Malattia di Huntington (MH), sebbene sia in genere considerata una patologia dell’età adulta a causa della sua prevalente insorgenza tra i 35-45 anni, per una percentuale variabile tra il 7 e il 10% dei casi colpisce bambini di meno di 10 anni e adolescenti, al di sotto dei 20.

La MH è causata da una espansione della tripletta CAG nel gene che codifica per la proteina huntingtina. Per un periodo di tempo variabile il cervello riesce a resistere ai danni causati dalla proteina mutata ma poi i neuroni cominciano a funzionare male e, infine, muoiono.

L’età di esordio della malattia è influenzata dal numero di ripetizioni CAG: maggiore è il numero, più precoce è l’insorgenza dei sintomi. Tuttavia, su questo aspetto, esercitano la loro influenza sia altri geni “modificatori” sia fattori ambientali, con modalità ancora da capire pienamente ma tali da rendere assai variabile l’età di esordio anche in individui con lo stesso numero di triplette. La MH giovanile è associata ad un numero di triplette maggiore rispetto all’adulto, soprattutto nei bambini minori di 10 anni. Si parla in genere di 60 ripetizioni e oltre.

Sono pochi i genitori di bambini a rischio che non si siano chiesti se ciò che vedevano potessero essere segni di malattia perché apparenti ritardi di sviluppo nell’infanzia sono piuttosto comuni e i progressi evolutivi possono essere irregolari anche nei bambini non a rischio di MH.

Dunque, davvero importante è conoscere i sintomi della malattia giovanile per poter essere in grado di non preoccuparsi quando non ce n’è motivo e, al contrario, di intervenire in modo appropriato quando la malattia è presente.

Il Manuale sulla MHG, che abbiamo preparato e che è liberamente tradotto da Gioia Jacopini  per adattarlo ad un contesto italiano da un opuscolo scritto per la locale associazione dalla neurologa americana Martha Nance, è integrato da testi originali del Dott. Orazio Di Tommaso, dell’avvocato Giuseppe Aloia e della stessa Gioia Jacopini, ciascuno per le proprie competenze vuole rispondere a questa necessità di conoscenza e costituire un aiuto per i familiari e per tutti coloro che si prendono cura dei pazienti più giovani.

Con una con un contributo minimo di 15 Euro (comprese le spese postali) che, puoi effettuare attraverso carta di credito (cliccando sul paga adesso) o riempendo il form  puoi avere il manuale “Guida Pratica all’alimentazione nella Malattia di Huntington”.

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