Durante la giornata di ieri, al congresso EHDN che si svolge dal 12 al 14 settembre 2024 a Strasburgo, Francia, sono stati presentati e discussi nuovi possibili meccanismi patologici che potrebbero spiegare vari aspetti delle malattie genetiche e offrire nuovi target terapeutici. Tra questi, particolare attenzione è stata rivolta ai meccanismi che coinvolgono la proteina HP40 e ai meccanismi di regolazione epigenetica. Inoltre, sono state esplorate le potenzialità delle strategie di gene editing per intervenire sulle patologie causate dall’amplificazione di triplette.
La seconda parte del congresso era incentrata su studi riguardanti altre patologie da amplificazione di triplette. Questi studi, pur trattando malattie diverse, hanno mostrato punti comuni con la malattia di Huntington. È stato ipotizzato che l’alterato metabolismo dei mitocondri e del calcio, alla base dell’atrofia muscolare nella malattia di Kennedy, l’invecchiamento cellulare correlato alla temperatura e l’alterazione dell’attività ribosomiale dimostrata nella Charcot-Marie-Tooth, potrebbero influenzare anche la malattia di Huntington.
Questi nuovi spunti di ricerca potrebbero aprire la strada a potenziali sviluppi terapeutici
Simona Petrucci
