Risultati principali del suo studio di Fase I/II sulla terapia genica AMT-130
uniQure ha annunciato i risultati principali del suo studio di Fase I/II sulla terapia genica AMT-130, il primo trattamento a mostrare un rallentamento significativo della progressione della malattia di Huntington (MH) nei pazienti. Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario, dimostrando una riduzione della progressione della malattia clinicamente rilevante, soprattutto nei pazienti trattati con dosi elevate.
I dati evidenziano che AMT-130 ha rallentato del 75% il declino della scala cUHDRS, parametro che valuta movimento, funzioni cognitive e comportamentali, autonomia e funzionalità quotidiana. Sono stati osservati benefici anche nella capacità funzionale totale (TFC), con un rallentamento della progressione della malattia del 60% . Inoltre, i biomarcatori cerebrali di neurodegenerazione, come i livelli di neurofilamento leggero (NfL), hanno mostrato una riduzione del 8,2%, suggerendo una riduzione del danno cerebrale in corso.
La terapia, somministrata direttamente nel cervello tramite intervento neurochirurgico, utilizza un virus vettore AAV5 come “cavallo di Troia” per ridurre la produzione della proteina huntingtina, responsabile della degenerazione neuronale. A oggi, la somministrazione di AMT-130 sembra essere ben tollerata e sicura, nonostante i rischi iniziali, legati al dosaggio elevato.
Il prossimo passo sarà il confronto con la FDA e l’avvio della procedura per l’approvazione regolatoria, con l’obiettivo di un possibile lancio entro il 2026. Restano però da affrontare le sfide legate al numero limitato di partecipanti, all’assenza di un gruppo di controllo placebo e agli alti costi che una terapia genica comporta.
Nonostante queste cautele, i risultati rappresentano una svolta storica: per la prima volta un farmaco ha mostrato la capacità di modificare il decorso della malattia di Huntington. Una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie, frutto del coraggio dei partecipanti e dell’impegno della comunità scientifica e dei volontari che hanno reso possibile questo progresso.
