Occhi come finestra sul cervello: i biomarcatori oculari nella malattia di Huntington

Una revisione sistematica dell’Università di Cambridge, pubblicata sul Journal of Neurology, ha analizzato se l’esame degli occhi possa costituire uno strumento affidabile per diagnosticare precocemente e monitorare la progressione della malattia di Huntington (MH).

I ricercatori si sono concentrati su due approcci principali:

1. Tomografia a coerenza ottica (OCT) – scansioni della retina Alcuni studi hanno rilevato un assottigliamento degli strati nervosi retinici nei pazienti con MH, ma i risultati sono risultati incoerenti: solo 5 studi su 10 hanno confermato il dato come statisticamente significativo. Anche le misurazioni della macula e dei vasi sanguigni oculari hanno prodotto risultati contrastanti. L’OCT mostra potenziale, ma non è ancora sufficientemente affidabile per l’uso clinico.

2. Tracciamento dei movimenti oculari (oculomotoria) Questa area ha prodotto evidenze molto più solide e coerenti. Le persone con MH presentano:

• Latenza prolungata: il cervello impiega più tempo a ordinare agli occhi di muoversi
• Velocità ridotta nei movimenti oculari
• Difficoltà nelle anti-saccadi: maggiore incapacità di sopprimere l’impulso di guardare verso uno stimolo visivo

Crucialmente, queste anomalie sono rilevabili anche nella fase premanifesta, prima che compaiano sintomi fisici evidenti, e peggiorano con il progredire della malattia — caratteristiche ideali per un biomarcatore.

Conclusioni Il tracciamento oculare risulta più promettente dell’OCT, ma rimane ancora fuori dalla portata clinica quotidiana per via dei costi elevati delle apparecchiature e della mancanza di protocolli standardizzati. Sono necessari studi longitudinali a lungo termine per confermare se i cambiamenti oculari possano davvero predire l’esordio e la traiettoria della MH.