Enroll-HD è il più grande studio osservazionale al mondo per le famiglie Huntington.

Si tratta di una risorsa per l’intera comunità MH,  pazienti,  famiglie, rappresentanti dei pazienti,  medici e altri operatori sanitari, ricercatori, e chiunque abbia una connessione con MH. Lo studio è stato progettato per essere una piattaforma di ricerca clinica che consentirà agli operatori sanitari, ricercatori, e le famiglie colpite da MH di lavorare insieme verso una migliore comprensione della MH e una migliore cura e nuovi trattamenti efficaci per i pazienti con MH.

Il primo partecipante si è iscritto il 26 luglio 2012 presso l’Università del Tennessee Health Science Center negli Stati Uniti.

Cos’è questo studio ?

Enroll-HD è un progetto di ricerca a livello mondiale che mira a coinvolgere fino a 20.000 persone che hanno, o rischiano di avere, la Malattia di Huntington. Si tratta di uno studio osservazionale e ciò significa che il suo scopo è quello di monitorare attentamente in che modo la malattia emerga e cambi nel tempo, anziché quello di testare un trattamento specifico. Lo studio misura capacità mentali quali l’attenzione e la memoria ed anche l’umore e qualità della vita. Viene anche raccolto un campione di sangue in modo che i ricercatori possano analizzare il DNA e altre misure biologiche.

Qual’è lo scopo dello studio ?

Enroll-HD ha tre obiettivi correlati:

  • Unoè quello di realizzare nuove scoperte su come la MH colpisca la mente e il corpo, dal momento che c’è ancora molto che non si comprende sulla malattia. I dati raccolti durante lo studio saranno messi a disposizione di tutti i ricercatori qualificati con progetti validi, per incoraggiare più scienziati e medici ad essere coinvolti nella ricerca sulla MH. Sapere di più sulla malattia permetterà agli scienziati di avere nuove informazioni su come sviluppare farmaci efficaci.
  • Un secondo obiettivo è quello di sviluppare un database globale di persone con MH, o a rischio MH, che potrebbero eventualmente essere interessate al volontariato riguardante gli studi che testano nuovi farmaci. In questo modo sarà moltopiù facile e veloce testare nuovi farmaci in futuro, accelerando il processo di ricerca MH.
  • Il terzo obiettivo essenziale di Enroll-HD è quello di confrontare il modo in cui le persone con MH sono attualmente curate in varie parti del mondo, per identificare i migliori trattamenti e perfezionare la cura per ognuno.

In generale, l’obiettivo di Enroll-HD è quello di sviluppare nuovi trattamenti efficaci per MH il più velocemente possibile.

Perché dovrei farne parte ?

Ciò che apprendiamo ora contribuirà a migliorare la cura per la MH nel breve termine, identificando i modi più efficaci per trattare la malattia. Ciò aiuterà i ricercatori MH a sviluppare nuovi e migliori trattamenti per le generazioni future. Essere coinvolti nella ricerca medica, inoltre, può essere gratificante, perché è una possibilità di agire. Molti volontari si sentono responsabilizzati prendendo parte alla ricerca, provando la sensazione che facendo qualcosa per combattere recuperano in parte il controllo sulla malattia.

Potrai anche incontrare diversi professionisti sanitari durante la tua visita annuale di Enroll-HD e saperne di più sulla malattia, forse anche sui prossimi studi di ricerca e sulle sperimentazioni che stanno testando nuove terapie per MH.

Chi può iscriversi ?

Ogni membro di una famiglia affetta dalla MH può iscriversi, tra cui:

  • Le persone che sanno di avere il gene MH, che abbiano già i sintomi oppure no, o alle quali sia stata ufficialmente diagnosticata la Malattia di Huntignton.
  • Le persone che sano di essere a rischio, ma non hanno effettuato il test genetico per scoprire se sono portatori del gene.
  • Le persone con una storia familiare di MH ma chesanno di non essere portatrici del gene.
  • I coniugi/partner (non consanguinei) di persone con MH.

I bambini di età inferiore ai 18, che abbiano già una diagnosi di MH giovanile, potrebbero essere inclusi in questo studio con il consenso di un genitore o di un tutore legale.

Cosa succede quando mi iscrivo allo studio?

Se decidi di unirti a Enroll-HD prenderai un appuntamento per visitare la sede locale dello studio. Lì prima leggerai e discuterai i moduli di consenso informato che hanno lo scopo di aiutarti a capire cosa comprende lo studio, inclusi i benefici e i rischi di prendervi parte. Questo confronto assicura che i tuoi diritti siano tutelati, come ad esempio il tuo diritto alla privacy e ti aiuta  a prendere la decisione giusta per te. Se decidi di proseguire firmerai quei moduli per dimostrare di aver capito e di voler partecipare. Ricorda, questi moduli non sono un contratto. Puoi cambiare idea in ogni momento e abbandonare lo studio.

Potrai quindi lavorare con un coordinatore dello studio per fare test scritti per misurare la tua memoria e la tua concentrazione. Risponderai anche ad alcune domande per aiutare lo staff dello studio a valutare il tuo  stato emotivo, la qualità della vita, e quanto riesci ad eseguire bene le attività in maniera autonoma. Ti potrà anche essere richiesto di fornire un campione di sangue. Per maggiori dettagli, vedi La tua prima visita.

Quanto dura la prima visita ?

La prima visita è la più lunga, dura circa 2 ore/ 2 ore e mezza. Ogni visita successiva durerà tra 45 minuti e 1 ora. Alcune sedi aggiungeranno anche componenti che renderanno più lunga la durata delle visite successive, per maggiori dettagli puoi chiedere all’infermiere o al coordinatore locale dello studio.

Quanto durerà lo studio ?

Non ha una data di fine. Ti verrà chiesto di tornare in clinica per una nuova visita una volta l’anno. Puoi abbandonare lo studio in qualsiasi momento ma più a lungo partecipi più i tuoi dati avranno valore per i ricercatori.

In che modo è protetta la mia privacy ?

Quando ti iscrivi a Enroll-HD nel database dello studio il tuo nome non è inserito. Le tue informazioni sono associate a uno speciale numero identificativo (HDID) a 9 cifre che è associato univocamente a te. Le sole persone che possono vedere il tuo nome sono i medici della clinica in cui effettui le visite.

Cosa succede ai dati ?

Lo stesso set di dati è memorizzato nel Regno Unito, in un sistema di sicurezza  che è il medesimo sistema di sicurezza usato da banche e ospedali. I campioni di sangue vengono inviati ad uno speciale impianto di conservazione di campioni biologici a Milano, Italia. Prima che il campione di sangue venga inviato, viene ricodificato di nuovo (associato ad un nuovo numero di codice) per un livello maggiore di sicurezza.

I ricercatori di tutto il mondo che vogliono capire meglio la MH possono fare domanda per lavorare con i dati raccolti attraverso Enroll-HD. Prima che i dati vengano messi a disposizione di altri scienziati, i numeri HDID vengono convertiti un’altra volta in un nuovo numero. I ricercatori esterni potranno soltanto vedere un elenco di numeri, non di nomi.

Per renderlo ancora più sicuro, ogni ricercatore che richieda di utilizzare questi dati dal codice protetto deve anche firmare accordi promettendo di mantenere le informazioni strettamente confidenziali.

I tuoi campioni e i tuoi dati non saranno mai venduti.

Devo essere al corrente del mio status MH (effettuare il test per scoprire se ho il gene MH) ?

Se provieni da una famiglia MH e sei possibilmente a rischio ma non hai effettuato il test, puoi essere volontario di Enroll-HD senza che tu conosca o ti sia comunicato il tuo stato. Il tuo DNA sarà testato utilizzando il campione di sangue da te fornito, ma i risultati di questo test non saranno comunicati a te o a nessuno nella sede dove ti visiteranno. Vedi sopra (In che modo è protetta la mia privacy?). I risultati di questo test genetico non sono inclusi nei documenti della tua visita Enroll-HD, in modo che nessuno – né  tu, né il medico o il personale nel tuo centro clinico Enroll-HD, né nessun altro – conoscerà il risultato del tuo test genetico finché non deciderai di saperlo.

In che modo questo studio accelererà il processo di ricerca di nuovi trattamenti efficaci per MH ?

Enroll-HD è considerato una “piattaforma di ricerca clinica”, il che significa che è progettato per rendere tutte le altre ricerche MH più veloci, più intelligenti e più efficienti. Funziona cosi:

  • Raccolta dati standardizzati nella stessa maniera e con gli stessi metodi in tutto il mondo per ottenere il quadro di MH più ampio e accurato possibile.
  • Produzione di dati disponibili per uno scienziato con un progetto di ricerca valido che vuole capire meglio MH.
  • Sviluppo di un database completo di persone che potrebbero essere disponibili al volontariato per gli studi in futuro, con tutte le informazioni necessarie su di loro già sul luogo.

Enroll-HD è anche un modo per ottenere che aziende farmaceutiche e biotecnologiche si interessino alla MH. Vedendo che molta ricerca è in corso ad un ritmo accelerato e che le famiglie MH sono desiderose di essere coinvolte nella ricerca, saranno più propense a vedere MH come un’area in cui possono avere una buona probabilità di sviluppare nuovi trattamenti efficaci. Enroll-HD mira al maggior numero possibile di ricercatori nel mondo che lavorino sulla MH, che siano nelle università o nelle aziende.

Che cosa succede se ho già fatto parte dello studio Registry? Cosa cambia ?

Se acconsenti a partecipare a Enroll-HD, i tuoi dati Registry saranno inglobati nel nuovo studio dopo la tua registrazione ufficiale in Enroll-HD. I due studi sono di base molto simili, con lievi differenze per assicurarsi che tutti i partecipanti del mondo facciano gli stessi test durante loro visite. Questo rende lo studio in generale molto più potente statisticamente per gli scienziati, il che significa che possono imparare di più. Dovrai ancora leggere e firmare il nuovo modulo di consenso informato. Dovrai, inoltre, fornire un campione di sangue, se non lo hai ancora fatto. Le poche altre differenze sono spiegate in questo articolo. 

Come faccio a sapere come procede Enroll-HD ?

La newsletter di Enroll-HD esce in digitale quattro volte all’anno. Essa include le ultime notizie sullo studio, così come aggiornamenti, profili e interviste con le persone dietro le quinte che rendono possibile Enroll-HD.

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O controlla la sezione News di questo sito, dove potrai trovare tutti gli articoli della newsletter, nonché le ultime notizie sulla ricerca MH, per gentile concessione del sito web HDBuzz.

Qual’è la differenza tra uno studio clinico osservazionale e un trial clinico ?

Non tutti usano questi termini allo stesso modo, ma un trial clinico di solito testa o un nuovo farmaco o una terapia non farmacologica, come l’esercizio fisico o la dieta, per vedere se sono in grado di migliorare i sintomi o fermare la malattia. Abitualmente è impostato in modo che alcuni volontari assumano il farmaco sperimentale, mentre altri assumono una pillola inattiva (placebo) ed entrambi i gruppi sono monitorati nel tempo per vedere chi migliora. Uno studio clinico osservazionale,come Enroll-HD, invece effettua misurazioni per esplorare come una malattia cambia nel tempo e cosa incide sulla salute di persone con una particolare malattia. Non vi è nessun farmaco da testare.

Come faccio a scoprire i trials clinici per cui potrei essere idoneo ?

Se aderisci a Enroll-HD ti potrebbero chiedere se vuoi far parte di altri studi e trials clinici. Se indichi nel tuo modulo di consenso che saresti potenzialmente interessato ad unirti ad uno studio in futuro, qualora prenda il via uno studio adatto a te, il tuo neurologo, o un’altra persona nel luogo dove sei  in cura, ti contatterà con una descrizione del progetto di ricerca per vedere se sei interessato ad aderire. E’ sempre una tua scelta.

Ovviamente, se non vuoi conoscere il tuo status genetico – cioè se non vuoi sapere se hai il gene MH o no –  non sarai contattato per partecipare. L’unica eccezione sarebbe uno studio progettato per persone “a rischio” – cioè per persone come te che hanno una storia personale di MH ma non sanno se hanno il gene.

Come faccio a sapere di più per poter decidere se partecipare o meno ?

Contatta la sede dello studio a te più vicina e parla con lo staff, loro potranno rispondere alle tue domande su Enroll-HD.

Chi sta pagando per questo studio ?

Lo studio è finanziato da  CHDI Foundation, un’organizzazione di ricerca senza scopo di lucro che è esclusivamente dedicata al rapido e collaborativo sviluppo di trattamenti efficaci per la Malattia di Huntington. Per saperne di più vedi qui.

Faq tradotte dal sito enroll-hd.org

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