PRIMA E DOPO: DALLA RICERCA PRECLINICA ALLA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO NELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
il 2 dicembre prossimo, si svolgerà il secondo convegno del…
Lucas Duran intervista Wanda Danzi Bellocchio, Vice Presidente Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma
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LA MALATTIA
La Malattia di Huntington (MH) è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di cellule cerebrali (neuroni) situate in specifiche aree del cervello. 
E’ caratterizzata da un esordio più frequente in età adulta (tra i 30-45 anni) ma può di fatto insorgere a qualunque età, dall’infanzia alla vecchiaia. Le cellule cerebrali colpite dal processo degenerativo si trovano in strutture profonde del cervello chiamate gangli della base (in particolare nucleo caudato e putamen) ma anche le cellule della parte esterna del cervello (corteccia cerebrale) che sono essenziali a funzioni come il pensiero, la percezione e la memoria, vengono ad essere coinvolte in varia misura. Il caratteristico quadro clinico che deriva dalla degenerazione progressiva dei neuroni nelle aree indicate comprende sia movimenti involontari (chiamati Còrea dal termine greco che significa danza) sia riduzione delle capacità cognitive che alterazioni del tono dell’umore. La frequenza della malattia, che varia a seconda delle diverse popolazioni, è di 5-10/100.000 nati vivi.
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Il primo farmaco che potenzialmente può correggere il difetto di base che causa la malattia di Huntington è stato preso da pazienti in uno studio clinico.
I medici dello University College di Londra, che sta conducendo lo studio, hanno dichiarato che era un momento importante nella lotta contro questa condizione incurabile.
“Silenziamento Genico”
L’AICH-Roma Onlus ha presentato nel suo Convegno del 6 dicembre 2014 la relazione della Prof.ssa Marina Frontali la “Sperimentazione di silenziamento genico: cosa c’è alle spalle e cosa c’è nel futuro”. La Prof.ssa Frontali, per la prima volta in Italia, spiegava con parole semplici e dettagliate a una platea di malati, familiari e medici le ultime novità scientifiche..
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