Un nuovo documento del dottor Ed Wild in collaborazione con gli scienziati dell’University College di Londra, IRBM Promidis, University of British Columbia, University of Iowa, l’Università di Göteborg e CHDI Foundation è stato appena pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.
Il documento descrive un nuovo test ultra sensibile che è riuscito a misurare per la prima volta l’accumulo della dannosa proteina mutante nel sistema nervoso dei pazienti durante la progressione della Malattia di Huntington. Il test è in grado di rilevare singole molecole di huntingtina mutante nel fluido cerebrospinale di pazienti MH, incluse le persone che portano il gene ma non hanno ancora sviluppato sintomi.
“Pensiamo che l’huntingtina mutante venga rilasciata nel CSF (liquido cerebrospinale) dalle stesse cellule cerebrali che essa sta uccidendo” ha affermato il dottor Edward Wild dell’ UCL Institute of Neurology. “Può essere una prova evidente che riflette il danno che la proteina sta arrecando al sistema nervoso vivente”.
Oltre ad aver rilevato la proteina per la prima volta, i ricercatori hanno scoperto che il livello di huntingtina mutante era maggiore nei volontari con la malattia in stadio più avanzato e la concentrazione di huntingtina mutante prediceva la difficoltà di movimento e i problemi cognitivi nei pazienti.
Il 2015 vedrà l’inizio della prima sperimentazione clinica umana di un farmaco per il silenziamento genico o per l’abbassamento di huntingtina, che mira in particolare a ridurre la produzione di huntingtina mutante nel cervello dei pazienti MH. Essere in grado di rilevare e misurare la quantità di huntingtina mutante presente nel sistema nervoso dei pazienti, sarà un modo utile per valutare se il farmaco per il silenziamento genico colpisce il bersaglio e ha l’effetto desiderato. Nel frattempo, questa nuova tecnica sarà uno strumento prezioso per aiutare i ricercatori a studiare gli effetti di questa malattia devastante nel sistema nervoso vivente.
