Nel Medioevo chi ne era colpito veniva considerato “indemoniato”, di conseguenza allontanato da ogni forma di vita sociale. Ora per le persone con Corea di Huntington, una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico, si aprono sempre più le porte della ricerca. Il centro di Neurogenetica e malattie rare dell’Irccs Neuromed di Pozzilli (Isernia) è stato infatti selezionato per partecipare a ‘Enroll-Hd’, lo studio osservazionale più grande al mondo sulla malattia, che si rivolge all’intero nucleo familiare di un paziente e lo segue regolarmente nel corso degli anni e delle generazioni.
In Italia questa patologia rara interessa 6 mila persone, mentre 18 mila sono a rischio di ereditarla. «Enroll-Hd – spiega Alba Di Pardo, specialista in Genetica medica del Centro malattie rare e coordinatrice dello studio per il Neuromed – vede coinvolti scienziati di tutto il mondo e ha come obiettivo quello di realizzare un panorama completo di questa patologia. È uno studio osservazionale che segue da vicino le persone che hanno la mutazione genetica responsabile della malattia, ma anche quelle che, pur essendo a rischio (come i figli di un malato), non presentano la mutazione». «Allo studio potranno partecipare anche tutti i soggetti a rischio che non hanno voluto ancora o potuto sottoporsi al test genetico, per i quali quindi non sappiamo se svilupperanno la malattia in futuro. Far parte di questa ricerca mondiale – aggiunge Di Pardo – per noi è un motivo di orgoglio e una testimonianza del fatto che l’Irccs Neuromed si conferma un centro di eccellenza per le malattie rare».
Fonte: IlMessaggero
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