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L’UNITÀ OPERATIVA COMPLESSA PER LA CONTINUITÀ ASSISTENZIALE E LA MALATTIA DI HUNTINGTON

Si può prevedere che la persona che ha la Malattia di Huntington possa incontrare durante la sua storia di malattia numerose figure mediche (neurologo, internista, medico di medicina generale, fisiatra, psichiatra, nutrizionista), cosi come altre figure professionali socio-sanitarie (fisioterapista, logopedista, terapista occupazionale, psicologo, infermiere) che operano, nella maggior parte dei casi, in modo autonomo e non […]

Corea di Huntington Un’evoluzione faustiana

Sono proprio i geni che rendono il cervello migliore a generare la patologia È la notevole scoperta di Elena Cattaneo di Vincenzo Fano Sappiamo che l’eugenetica è una pratica orribile dal punto di vista morale, ovvero eliminare le persone portatrici di una malattia genetica, con lo scopo di migliorare la specie umana, è del tutto […]

Le decisioni riproduttive in situazioni di rischio genetico: tutte le opzioni oggi a disposizione per prevenire la nascita di un futuro figlio affetto

Si è svolto Sabato 9 maggio, nell’ Aula Seminari dell’Istituto Statale Sordi di Roma Via Nomentana, presso la sede della nostra associazione,  il primo dei convegni annuali che sono da anni una consuetudine di AICH-Roma. Tema dell’incontro: “Le decisioni riproduttive in situazioni di rischio genetico: tutte le opzioni oggi a disposizione per prevenire la nascita di un […]

… sono immensamente dispiaciuta…

Gentilissima Wanda sono immensamente dispiaciuta, ma allo stesso tempo profondamente convinta, di doverle dire che io purtroppo sabato non sarò presente al convegno. E’ un’assenza giustificata, ma non per questo poco sofferta. Purtroppo nell’ultimo periodo, anche in seguito al lutto, mi sono successe una serie di “prove” di vita non poco impegnative… e qui si […]

Nuovo farmaco per la Malattia di Huntington sarà testato a Vancouver.

La prima sperimentazione clinica umana di un nuovo e rivoluzionario farmaco che ha il potenziale per silenziare il gene causa della Malattia di Huntington prenderà il via a Vancouver quest’anno, afferma un ricercatore dell’UBC (University of British Columbia, Canada). Il dottor Blair Leavitt, un professore del dipartimento di genetica medica dell’UBC che dirige il settore […]

Gene variant determines early or late onset of Huntington’s disease

Researchers at Sweden’s Karolinska Institutet and the University of British Columbia, Canada, have identified a gene variant that influences whether Huntington’s disease breaks out earlier or later than expected. The findings, which are published in the scientific journal  Nature Neuroscience , can contribute to improved diagnosis and disease-modifying therapies. A typical symptom of the inherited, […]

La strada si illumina: Un nuovo biomarcatore per la Malattia di Huntington

Nella Malattia di Huntington, le cellule del cervello iniziano a morire molto prima che insorgano i sintomi della malattia. Sfortunatamente, strumenti adatti per monitorare gli iniziali cambiamenti cerebrali – e testare se le nuove terapie li rallentino o fermino – precedentemente non erano disponibili. Uno strumento sviluppato di recente, tuttavia, con l’obiettivo di superare questo […]

Nuovo test misura proteina letale nel liquido spinale dei pazienti affetti dalla Malattia di Huntington

Un nuovo documento del dottor Ed Wild in collaborazione con gli scienziati dell’University College di Londra, IRBM Promidis, University of British Columbia, University of Iowa, l’Università di Göteborg e CHDI Foundation è stato appena pubblicato sul Journal of Clinical Investigation. Il documento descrive un nuovo test ultra sensibile che è riuscito a misurare per la […]

MALATTIA DI HUNTINGTON: VERSO UNA TERAPIA CELLULARE

La malattia di Huntington è un disturbo ereditario del sistema nervoso causato dal malfunzionamento del cromosoma 4 che porta al danneggiamento dei nervi della zona cerebrale  La malattia di Huntington è un disturbo ereditario del sistema nervoso causato dal malfunzionamento del cromosoma 4 che porta al danneggiamento dei nervi della zona cerebrale provocando cambiamenti a livello fisico, mentale ed […]

Giorni decisivi per le coppie portatrici di malattie genetiche

E’ stato stabilito dal Consiglio Di Stato il pieno diritto per le coppie sterili e per i cittadini che decidono di arrivare alla fecondazione eterologa. Nelle scorse ore è arrivata la sentenza, proprio quando si stava per pronunciare un’altra importante sentenza della Corte Costituzionale. Infatti sembrerebbe che nella giornata di domani si deciderà se cessare o […]