Il test genetico per vedere se una persona a rischio per Malattia di Huntington (MH) ammalerà o meno della malattia (test presintomatico) è una operazione complessa e non una semplice analisi del sangue come quelle che eseguiamo normalmente nel corso della nostra vita. Non avendo ancora disponibile una terapia preventiva, le ragioni per fare questo tipo di analisi sono esclusivamente psicologiche e non mediche. Decidere di sapere se si ammalerà o no in futuro è una scelta che va affrontata con grande consapevolezza in quanto venire a sapere che la malattia arriverà può avere conseguenze psicologicamente devastanti se non ci si è adeguatamente preparati. Per questo motivo, a tutela delle persone a rischio per MH, sono state stabilite sia a livello nazionale (Autorizzazione a8/2016. Trattamento dei dati genetici) sia internazionale delle norme di accesso al test secondo un percorso di consulenza genetico/psicologica, sia prima che dopo il test, per aiutarle nella scelta di conoscere il proprio stato genetico e per riuscire a sostenere nel modo migliore il pesante effetto di una risposta non buona.
A ulteriore dimostrazione della necessità di affrontare questo tipo di esperienza solo dopo un percorso di consapevolezza, disponendo anche di una rete di sostegno da parte di figure professionali di riferimento, è l’esperienza recentissima di un soggetto a rischio, appartenente ad una famiglia con MH, che si è rivolto in una crisi di disperazione all’Istituto di Genetica di un Policlinico universitario. Questa persona ha raccontato che, pensando di semplificare le cose, si era rivolta via mail ad un laboratorio privato che ha accettato di eseguire l’analisi su un campione di sangue da lei inviato. Sempre via mail ha ricevuto la risposta di essere portatrice della mutazione che causa la MH, informazione che l’ha gettata nella disperazione trovandosi sola, impreparata a quel risultato e senza alcun punto di riferimento.
Abbiamo così saputo che il laboratorio privato, con diverse sedi in Italia, effettua questo tipo di test chiedendo al cliente di allegare al prelievo di sangue anche un consenso informato firmato in cui si dice di aver ricevuto consulenza genetica mentre in realtà la persona che invia il prelievo non ha mai ricevuto alcuna forma di consulenza genetico/psicologica. Dunque tutte le forme di protezione per evitare conseguenze gravi in seguito ad un risultato di futura malattia vengono eluse. È inoltre da notare che il referto in questione manca dell’intervallo di errore, un dato che deve essere riportato in ogni referto di laboratorio.
È possibile che questa via, in apparenza più semplice rispetto al complesso iter previsto per i test presintomatici di MdH, appaia attraente alle persone a rischio; è possibile che considerino un atto di libertà andare per le spicce ad effettuare il test senza tante complicazioni. Coloro che scelgono questo approccio al test presintomatico devono però essere consapevoli che questa scelta può portare a gravi conseguenze personali e familiari e che l’apparente libertà di questa procedura favorisce soltanto interessi privati.
Marina Frontali – Gioia Jacopini – Paola Mandich
