*Wanda Danzi Bellocchio

Ripercorrendo la lunga strada, per l’organizzazione di un archivio di tutti i video dei convegni che si sono susseguiti in questi anni, mi sono resa conto che siamo giunti, con il convegno di maggio 2019, al nostro 20mo incontro. Una strada lastricata di tantissime notizie vecchie e nuove; di informazioni importanti sulla gestione di un malato di Huntington; sulle ultime scoperte; sulle nuove sperimentazioni in atto e quelle da venire. Un insieme di relazioni che hanno portato alla vostra conoscenza la parte “nascosta” della ricerca e che voi avete sempre apprezzato, sia per i toni usati dalle nostre ricercatrici, sia per il loro modo di trasmettervi le novità importanti ma senza enfatizzare per non intravedere, poi, sui vostri volti quel senso di smarrimento di chi crede che tutto è perduto. Durante tutti questi anni tante sono state le novità che vi sono state riferite anticipando molto spesso i tempi. Ricordo ancora con che entusiasmo la dott.ssa Marina Frontali portò alla vostra conoscenza i primi approcci al silenziamento genico durante il convegno di dicembre del 2015, e fu la prima volta in Italia che si parlò di questa sperimentazione. Dalla prima relazione se ne aggiunsero altre e, ogni convegno si è arricchito di ulteriori informazioni sempre più dettagliate e sempre più confortanti continuando con la scelta di ospiti sempre più prestigiosi come il Prof. Bernhard Landwehrmeyer ordinario di Neurologia Clinica all’Università di Ulm in Germania e direttamente coinvolto in questa sperimentazione; una voce autorevole per informarvi sulle ultime novità che stavano dando degli ottimi risultati.

La conferma la si è avuta quando, nel convegno di dicembre 2018, si è data notizia che la sperimentazione sul silenziamento genico avrebbe interessato tanti Paesi e fra questi ci sarebbe stata anche l’Italia; fra i centri italiani interessati alla sperimentazione come sapete c’è l’Ospedale Sant’Andrea Centro di riferimento per Roma con il Prof. Giovanni Ristori e la Dott.ssa Silvia Romano. L’attenzione del gruppo medico-scientifico, che fa parte della nostra associazione di volontariato, è andata oltre e nel nostro ultimo convegno nel maggio scorso ha voluto relazionare sulla nuova sperimentazione genica. Per la prima volta in Italia si è parlato della terapia genica che la compagnia olandese-americana uniQure ha iniziato a sperimentare. Abbiamo avuto il piacere di ospitare la Dott.ssa Astrid Valles Sanchez che, su richiesta specifica della Dott.ssa Marina Frontali sempre molto attenta alle novità nel campo della ricerca scientifica sulla MH, ha accettato di essere presente al convegno e ha spiegato in modo semplice e chiaro questa nuova tecnica.

Ma nello scorrere il nostro archivio ho ritrovato tanti filmati di questi anni, di incontri realizzati e che, con il passare del tempo sono stati un po’ dimenticati. Come non ricordare il nostro convegno con il Prof. Jimmy Pollard nel 2010. Il manuale “Sbrigati e Aspetta” tradotto dalla Dott.ssa Gioia Jacopini e, realizzato insieme alla Fondazione Roma Terzo Settore, è stato il filo conduttore del convegno dove per una intera giornata e per la prima volta in Italia il Prof. Pollard ha tenuto un corso formativo, di conoscenza e consapevolezza per i caregivers di pazienti affetti da MH. Ricordo ancora con quanta attenzione i presenti seguirono gli insegnamenti del Prof. Pollard, i suoi suggerimenti pratici per aiutare al meglio il paziente in casa e nelle strutture residenziali.

  • Il successo del libro “Sbrigati e Aspetta” dette l’imput alla dott.ssa Jacopini di continuare nell’informare le persone legate alla MH e si decise di tradurre un altro testo questa volta legato all’alimentazione presentandolo al convegno del 2011. Il manuale ha fornito una descrizione precisa dei problemi che questi malati incontrano con l’alimentazione e anche con la comunicazione e ha offerto dei suggerimenti pratici a medici, infermieri, dietologi, terapisti del linguaggio e a tutti coloro che sono impegnati con pazienti di MH per assisterli nel modo migliore.
  • La nostra libreria si è, inoltre, arricchita di altri testi da cui prendere spunto e dare un aiuto concreto ai familiari dei pazienti più giovani. Il Manuale sulla forma giovanile della Malattia di Huntington è stato presentato nel convegno del 2014. Oggi si sente parlare a livello internazionale della Còrea Giovanile e, anche in questo, si può dire che l’AICH-Roma sia stata anticipatrice nella sua informazione scientifica.

Come non parlare del libro “Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza: storia e risultati di un modello di collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie con Malattia di Huntington”, un progetto della Dott.ssa Gioia Jacopini e della Dott.ssa Marina Frontali, entrambe ricercatrici del CNR, che è stato presentato alla stampa il 24 Gennaio 2017 presso il Policlinico Gemelli e il 28 febbraio presso la sede nazionale del CNR.

Nel testo c’è il resoconto dell’esperienza di ricerca iniziata nei primi anni Ottanta ad opera delle due ricercatrici del CNR, che diedero vita a un modo diverso di fare ricerca, fortemente sul campo e che, grazie alla disponibilità delle famiglie dei malati, ha portato allo sviluppo di un modello di collaborazione unico e straordinario.

Ma cosa si evince da tutto questo? Che in tutti questi anni il lavoro svolto dall’AICH-Roma è stato molteplice e che ha messo davanti a tutto l’importanza di essere vicini alle famiglie e alle loro esigenze fornendo strumenti scientifici, convinti come siamo che sia la conoscenza la chiave di volta di un’assistenza efficace e rispettosa del malato. E siamo orgogliosi di esserci riusciti anche con le limitate forze disponibili.

Oggi siamo nuovamente al lavoro per organizzare il nostro 21mo convegno che si terrà il 14 dicembre prossimo e, con la nostra infaticabile Dott.ssa Marina Frontali, cercare di portare alla vostra conoscenza ancora un’altra nuova sperimentazione. Tutto questo per dirvi che siamo e saremo sempre più convinti che la ricerca va avanti e che in fondo al tunnel c’è una luce che diventa sempre più splendente.

*Vice Presidente A.I.C.H-Roma Onlus

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