Marina Frontali è recentemente scomparsa. Questa notizia ha colto tutti noi, colleghi e amici, di sorpresa. Avrebbe presto compiuto 80 anni, eppure la sua mente era acuta e nelle sue azioni non c’era traccia di stanchezza o rassegnazione. Era intellettualmente ancora molto attiva, e con entusiasmo immutato si dedicava a redazione di progetti, insegnamento, scrittura di articoli scientifici, consulenze e, ultimo ma non meno importante, il sostegno delle attività per l’associazione dei pazienti.
Ho conosciuto Marina, che all’epoca per me era la Prof. Frontali, che incuteva rispetto (a volte paura!), nei lontani anni ’80, quando si è avviata la collaborazione tra il suo Istituto al CNR e l’Istituto Neurologico del Policlinico Gemelli. Questo ha portato all’apertura di un ambulatorio mensile dedicato ai pazienti e alle famiglie con la malattia di Huntington (HD). Con la giovane psicologa Gioia Jacopini (alter ego psicologico di Marina) abbiamo condotto l’ambulatorio in un setting pionieristico di approccio multidisciplinare, dedicato al sollievo ai pazienti, in una visione pragmatica, orientata al problema. Sarò per sempre in debito per le conoscenze che Marina ha condiviso con me in quegli anni.
Marina è nata nel 1941 a Padova, si è laureata in Medicina nel 1968. Per 12 anni è stata ricercatrice junior presso l’Istituto di Psicologia del CNR (Consiglio Nazionale delle Ricerche), Sezione di Psicologia Comparata, ma la sua vita professionale è cambiata radicalmente verso la fine degli anni Settanta. Era affascinata dalla psicologia e dal comportamento umano e, dopo 10 anni passati a studiare il comportamento dei roditori, decise di spostarsi verso un ambito clinico. L’appoggio di Luciano Terrenato, suo marito e professore di genetica delle popolazioni, fu cruciale nella sua decisione di frequentare una clinica genetica, dove si rese conto di quanto fosse rilevante l’approccio sinergico di genetica e psicologia per sostenere le persone con malattie genetiche. A quel tempo, il lavoro di Peter Harper andava delineando la complessità della HD e l’importanza della consulenza genetica per gli individui a rischio ha cominciato ad apparire nella letteratura medica. Marina si trasferì a Cardiff per seguire al suo fianco la ricerca epidemiologica sulla HD che mirava a monitorare la frequenza della malattia nel tempo, allo scopo di valutare se il programma di consulenza genetica per gli individui a rischio avesse qualche influenza sulla frequenza dell’HD. Marina fu ispirata dalla ricerca di Harper e tornò a Roma, decisa a riprodurre questo approccio nella regione Lazio. È difficile anche solo pensare quanto sia stato difficile quel compito: stabilire una ricerca epidemiologica sulla HD, una malattia sconosciuta ai più, trascurata e poco diagnosticata. È stato necessario spulciare gli archivi degli ospedali di Roma per trovare le cartelle cliniche dei pazienti con diagnosi di HD, rintracciare i familiari tramite il cognome e contattarli per fissare un appuntamento. La maggior parte delle famiglie erano sparse in tutta la regione e furono necessari incontri per la consulenza genetica e il prelievo di sangue. La ricerca non fu finanziata, ma l’entusiasmo e la motivazione di Marina furono contagiosi e portarono a coinvolgere risorse umane preziose, generose, entusiaste e motivate: Gioia Jacopini dell’Istituto di Psicologia del CNR, un gruppo di coraggiosi e generosi specializzandi in Genetica, come Laura Torrelli, e l’assistente sociale Carolina Casciani. Marina ha descritto l’esperienza della visita alle famiglie, spesso in villaggi sperduti della campagna, come “un impegno gravoso ma anche per tutti un’intensa esperienza arricchente, sia dal punto di vista professionale che umano”. Nel frattempo, è stata perfezionata l’identificazione della regione cromosomica in cui si trova il gene dell’huntingtina, permettendo così per la prima volta il test presintomatico e prenatale basato sullo studio del linkage. Nel 1982 è diventata genetista e si è trasferita all’Istituto di Medicina Sperimentale (Consiglio Nazionale delle Ricerche) che è diventato in seguito l’Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare dove è stata direttore associato fino al pensionamento. In seguito, ha continuato a collaborare con gli Istituti Neurologico e Genetico dell’Università Tor Vergata di Roma e con il Policlinico Sant’Andrea dove ha svolto attività didattica e di tutoraggio agli specializzandi. Inoltre, ha svolto il suo servizio di consulenza genetica presso la sede della AICH Roma Onlus.
Molti genetisti la consideravano un punto di riferimento, le sue lezioni e le sue opinioni hanno influenzato diversi scienziati, clinici e leader di gruppi di ricerca.
Nella sua carriera è stata autrice di 110 articoli scientifici e ha avuto diverse collaborazioni internazionali: ha guidato diversi progetti internazionali con Jim Gusella e Peter Harper per la mappatura del gene HD e gli aspetti etici e sociali della predizione genetica molecolare delle malattie a insorgenza tardiva. Marina era legata da grande stima e amicizia ad Anita Harding, con la quale ha collaborato in progetti sulla mappatura delle SCA (un gruppo di malattie eredo-degenerative che colpisce il cervelletto).
Oltre alle sue ricerche sulle malattie dal punto di vista del genetista, si è concentrata sullo sviluppo di un modello di counseling per le condizioni ereditarie che fosse completo di implicazioni psicologiche ed etiche, soprattutto per quanto riguarda il test offerto a soggetti non sintomatici a rischio genetico. Membro del ‘Comitato per lo studio della Bioetica’ del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), insieme al Professor Stefano Rodotà, Autorità nel campo della Privacy, ha redatto le linee guida contro l’uso improprio dei dati genetici.
Marina è stata un membro attivo dell’EHDN fin dall’inizio ed è stata la co-leader del gruppo di lavoro su test genetici e counseling dal 2007 che ha portato a produrre le linee guida sui test predittivi.
Marina ed io siamo state Co-Principal Investigator nel sito di studio Registry di Roma dal 2004 al 2011 (all’epoca il sito comprendeva il Gemelli e il CNR, in collaborazione con AICH-Roma Onlus, dove lavoravano le neurologhe Silvia Romano ed Edy Spadaro). Nel 2012 il nostro sito si è diviso in due, e Marina è stata coinvolta come co-investigatore all’Ospedale S. Andrea, dove il PI era Giovanni Ristori. È stata membro del gruppo di lavoro sull’etica per Enroll-HD e membro attivo del comitato scientifico e bioetico della EHDN dal 2014 al 2019.
Il suo senso dell’umorismo e la capacità di affrontare la realtà con leggerezza andavano di pari passo con la serietà e la coscienziosità sia sul lavoro che nella vita privata. Ed era così “tosta”! Una guerriera che non accettava che un imprevisto interferisse nei suoi piani. Alcuni anni fa, fu invitata a tenere una conferenza nel nostro ospedale universitario e, a differenza della sua ben nota puntualità, era mezzogiorno ed era in ritardo di oltre 30 minuti. Quando finalmente arrivò, tra il mormorio di disapprovazione del pubblico, sussurrò all’orecchio di un collega: “Questa mattina sono stata operata di cataratta all’occhio sinistro: Non potevo guidare perché non vedevo un accidente fino a 20 minuti fa! ”
Marina e Luciano erano una coppia solida, nella vita e nel lavoro. Negli ultimi anni, una malattia neurologica ha reso difficile la vita di Luciano, ma la loro unione granitica ha permesso loro di continuare insieme a perseguire i loro interessi e passioni, e di essere nonni amorevoli per i loro amati nipoti. Nel novembre 2020 Luciano si è ammalato di Covid, che lo ha spazzato via in poche settimane. Marina non ha permesso che finisse i suoi giorni da solo, in una stanza d’ospedale e, il 4 dicembre, Luciano è morto a casa, le sue mani strette in quelle di Marina. Il 16 dicembre Marina è stata ricoverata per insufficienza respiratoria, ed è morta il 12 gennaio, lasciando i figli Nicola e Francesca tristi e stupiti. Francesca fu colpita dal tono di rispetto e deferenza dei colleghi del reparto intensivo che le davano le notizie mediche quotidiane. Il medico che l’ha chiamata per annunciarle la morte di Marina stava piangendo.
Marina odiava le corde patetiche e melense, voglio conservare nella memoria il suo viso con un sorriso allegro, quasi beffardo anche di fronte alla propria morte, un sorriso di chi sa che non sarà dimenticato.
Ci mancherai.
Con affetto e profonda amicizia,
Anna Roma, 27 gennaio 2021
Anna Rita Bentivoglio, Neurologa
Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore,
UOS Disturbi del Movimento, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma
