In attesa delle sperimentazioni di terapia genica basata sul MicroRNA: pronti al futuro!
*Dott.ssa Anna Rita Bentivoglio
La relazione sulla terapia genica basata sul MicroRNA con somministrazione in un unico trattamento presentata dalla Dottoressa Astrid Valles Sanchez della compagnia UniQure di fronte ad un attento e curioso pubblico di familiari e malati ha entusiasmato anche i molti medici e ricercatori presenti in sala. Gli studi preliminari condotti sui modelli animali sono molto promettenti e hanno permesso alla compagnia olandese/americana UniQure in tempi relativamente brevi per la ricerca scientifica di programmare l’avvio di uno studio clinico randomizzato e controllato di fase I/II del loro farmaco AMT-130, per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia in pazienti con MH. I dettagli della sperimentazione sull’uomo, che per ora sarà condotta solo negli Stati Uniti, saranno disponibili a breve (nel giro di qualche settimana!) sul sito https://clinicaltrials.gov e i primi dati di sicurezza sulla procedura chirurgica potrebbero già essere annunciati prima della fine di quest’anno. Se tutto procederà al meglio speriamo come è stato per gli Aso di avere sperimentazioni anche in Europa in un prossimo vicino futuro.
La somministrazione unica di farmaco, una terapia permanente insomma, ha sicuramente un enorme fascino rispetto ad altre soluzioni che prevedono rilasci ripetuti e d’altro canto anche in questo caso è comunque necessaria una procedura invasiva chirurgica per permettere al farmaco di entrare nelle cellule cerebrali mediante un vettore virale. La tecnica necessaria per trasportare a livello intratecale nel cervello la sostanza è quella stereotassica, è quindi necessaria una sofisticata procedura neurochirurgica che verrebbe praticata però sul paziente un’unica volta.
Alcune riflessioni sulla tecnica e sulla sicurezza della procedura sono interessanti e doverose, e possono essere utili a dirimere dubbi e a sciogliere riserve e paure sulla stessa che legittimamente pazienti e familiari possono nutrire.
La chirurgia stereotassica è già utilizzata da molti anni per la stimolazione cerebrale profonda in malattie come il Parkinson e la Distonia, e la Unità Operativa dei Disturbi del Movimento della Neurologia del Gemelli ne ha una vastissima esperienza che ci permette di considerarla una tecnica sicura ed efficace, il cui impiego nella terapia di queste malattie è ormai uscito dalla fase sperimentale ed è be consolidato. L’utilizzo di immagini di risonanza magnetica effettuate nei giorni precedenti l’intervento fuse con le immagini delle strutture del cervello ottenute con la TC (tomografia computerizzata) permettono di inserire un elettrodo e di farlo procedere all’interno delle strutture cerebrali in modo da raggiungere il “ bersaglio” ovvero i nuclei che devono essere stimolati, in maniera precisissima e mirata evitando le strutture vascolari circostanti e quindi riducendo al minimo il rischio di sanguinamento. La Neurochirurgia del Gemelli è dotata di sala chirurgica attrezzata con la più moderna tecnologia e nuovi macchinari all’avanguardia, in particolare da un anno è disponibile un apparecchio per fare la TC intraoperatoria, ovvero senza spostare il paziente dal lettino chirurgico. Questo permette di ridurre il tempo dell’intervento e i disagi degli spostamenti del paziente in altri reparti per effettuare esami minimizzando ulteriormente le eventuali remote, ma pur sempre possibili, complicanze della procedura.
Siamo quindi pronti a questo futuro prossimo che ci auguriamo ricco di novità positive dal mondo della ricerca e nel frattempo il nostro gruppo cresce e si arricchisce di nuove collaborazioni tra cui una vecchia conoscenza dell’associazione, la Dottoressa Paola Zinzi che dopo aver concluso una esperienza lavorativa nell’ambito del Network Europeo Huntington come coordinatore e monitor del registro globale Enroll-HD e prima ancora di quello europeo Registry, sarà da settembre prossimo in forza al nostro team. Una attiva collaborazione con il gruppo di Genetica del Gemelli ha inoltre portato il giovane genetista Dott Alessandro Vaisfeld in Germania ad Ulm a per un periodo di formazione e ricerca sulla MH con il Prof. Bernhard Landwehrmeyer, uno dei neuroscienziati più attivi nella ricerca per la Malattia di Huntington.
Il Dott. Alessandro Vaisfeld ha iniziato a lavorare su alcuni aspetti molto interessanti della malattia e sta proseguendo nei nostri laboratori le ricerche iniziate ad Ulm.
Nell’articolo che segue il Dott. Vaisfeld spiega, per quanto è possibile, la sua ricerca.
*Neurologo, Istituto di Neurologia Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Vedi gli interventi della Dr.ssa Annarita Bentivoglio su youtube 
Articolo pubblicato nel periodico Aprile/Luglio 2019
